인간의 유전자는 흔히 생명 현상을 이루는 거대한 설계도로 불린다.
단백질을 만드는 유전자뿐만 아니라, 유전자 활동을 조절하는 수많은 비코드 영역이 복잡하게 얽혀 있다.
이 미세한 조절 과정의 변화를 이해하는 것은 대부분의 질병을 파악하는 핵심 열쇠다.
최근 구글 딥마인드가 인간 유전체의 모든 가능한 단일 문자 변화를 미리 예측해 분석한 방대한 데이터를 세상에 내놓았다.
직접 코드를 짜고 모델을 구동해야 했던 기존의 번거로움을 덜어냈다는 평가를 받는 이 기술의 실체를 파악해 본다.
알파게놈 아틀라스의 핵심 기능과 특징
인간의 유전체는 대략 30억 개의 염기쌍으로 이루어져 있다.
각 위치에서 일어날 수 있는 세 가지 단일 뉴클레오티드 치환을 모두 계산하면 무려 9억 개의 DNA 변이가 도출된다.
딥마인드는 이 모든 경우의 수를 미리 계산하여 온라인 저장소 형태로 공개했다.
연구자들은 이제 직접 복잡한 시뮬레이션을 돌리지 않고도 웹 인터페이스를 통해 유전자 발현에 미치는 영향을 곧바로 확인할 수 있다.
특히 이번에 새롭게 도입된 단일 숫자 영향 점수는 특정 변이가 유의미한 변화를 일으킬지 한눈에 보여주는 유용한 지표다.
생명과학 연구를 가속하는 기대 효과
방대한 1페타바이트에 달하는 데이터를 미리 연산해 두는 작업은 결코 녹록지 않았다.
모델 증류와 GPU 커널 최적화 등 고도의 기술적 난제를 극복한 결과물이다.
과거 알파폴드가 단백질 3차 구조를 예측해 생물학계에 큰 충격을 주었던 것처럼, 이번 유전자 지도 역시 질병 연구의 패러다임을 바꿀 것으로 보인다.
비싼 하드웨어가 없거나 대규모 연산 능력이 부족한 연구소에서도 최신 AI 예측 결과를 자유롭게 활용할 수 있게 된 셈이다.
다만 복잡한 생체 시스템 속에서 멀리 떨어진 인핸서가 미치는 영향 등 일부 한계점도 존재한다.
그럼에도 불구하고 실험 우선순위를 정하고 불필요한 중복 연구를 줄이는 데는 결정적인 도움이 될 거라는 분석이다.
자주 묻는 질문 (Q&A)
Q: 알파게놈 아틀라스는 누구나 무료로 쓸 수 있을까?
A: 비영리 연구 목적으로는 자유롭게 이용할 수 있으며 향후 상업적 라이선스 가능성도 열려 있다.
Q: 9억 개의 변이를 계산하기 위해 어떤 기술이 쓰였나?
A: 모델 증류와 GPU 커널 최적화, 중복 계산 제거 등의 고도화된 엔지니어링 기술이 적용되었다.
Q: 이 데이터베이스가 실제 질병 치료에 바로 쓰이는 걸까?
A: 직접적인 치료제라기보다는 유전병 연구와 실험의 방향을 빠르게 짚어주는 예측 모델 리소스에 가깝다.
마치며
생명의 언어를 해독하려는 과학계의 도전은 딥마인드의 새로운 오픈 데이터베이스 공개로 또 한 번 거대한 도약을 맞이했다.
완벽하지는 않지만 수많은 연구자의 시행착오를 줄이고 난치병 극복의 실마리를 찾는 데 든든한 등대가 되어줄 것으로 기대된다.
